Intelligenza artificiale nelle IBD: rivoluzione imminente?

L’intelligenza artificiale (Artificial Intelligence, AI) sta entrando rapidamente nella pratica gastroenterologica, e le malattie infiammatorie croniche intestinali (IBD) rappresentano uno dei campi in cui le applicazioni risultano più promettenti. Un recente position paper della European Crohn’s and Colitis Organization (ECCO) ha analizzato le principali aree di sviluppo dell’AI in IBD, sottolineando come essa potrebbe modificare in modo sostanziale la stratificazione prognostica, il monitoraggio della malattia e la personalizzazione terapeutica nei prossimi anni.

Comprendere il linguaggio dell’AI

Con il termine intelligenza artificiale (AI) si indicano sistemi informatici capaci di eseguire compiti tipicamente associati al ragionamento umano. Nel position paper ECCO vengono  citate alcune branche dell’AI con grandi potenzialità di applicazione nell’ambito delle IBD.

Una delle principali branche dell’AI è il machine learning, cioè l’utilizzo di algoritmi che apprendono dai dati e identificano pattern ricorrenti utili per fare classificazioni o previsioni. Una sottocategoria del machine learning è il deep learning, basato su reti neurali artificiali particolarmente efficaci nell’analisi di immagini, segnali biologici e grandi quantità di dati complessi. I Large Language Models (LLM), come ChatGPT, rappresentano invece modelli addestrati su enormi quantità di testo e capaci di comprendere e generare linguaggio naturale.

AI nelle metodiche diagnostiche

L’applicazione dell’AI alle metodiche diagnostico-strumentali rappresenta probabilmente il settore più vicino alla pratica clinica quotidiana.

Nelle IBD, i sistemi di deep learning sono stati utilizzati per valutare automaticamente l’attività endoscopica, distinguere tra colite ulcerosa e malattia di Crohn, e ridurre la variabilità inter-osservatore. Esistono già numerosi studi dedicati all’endoscopia AI-assisted, soprattutto con l’obiettivo di standardizzare il grading endoscopico e migliorare il riconoscimento precoce di infiammazione e displasia.

Anche in radiologia e in ambito di ecografia intestinale l’AI sta assumendo un ruolo crescente tramite metodiche di radiomica, cioè di estrazione automatizzata di caratteristiche quantitative da immagini radiologiche o ecografiche, non immediatamente riconoscibili dall’occhio umano. In particolare, Modelli radiomici applicati a entero-RM ed ecografia intestinale possono estrarre caratteristiche quantitative associate ad attività infiammatoria, fibrosi e rischio evolutivo. L’interesse clinico principale riguarda quindi  la possibilità di distinguere componente infiammatoria e fibrostenotica nelle stenosi della malattia di Crohn, uno dei principali unmet need nella gestione clinica.

L’istologia digitale rappresenta un ulteriore settore in rapida evoluzione. Sistemi di AI applicati alla digital pathology sono stati utilizzati per quantificare infiltrato infiammatorio, alterazioni architetturali e guarigione istologica. L’interesse verso l’AI in istologia deriva soprattutto dalla necessità di ridurre la variabilità inter-osservatore e ottenere endpoint più standardizzati e riproducibili.

Cartella clinica elettronica, NLP e LLM

Una quota rilevante delle informazioni cliniche nelle IBD è contenuta in testo libero: referti endoscopici, lettere di dimissione, note ambulatoriali, descrizioni radiologiche, e così via. Le tecniche di Natural Language Processing (NLP) consentono di estrarre automaticamente queste informazioni. Secondo il documento ECCO, i sistemi NLP hanno già mostrato elevata accuratezza nell’identificazione di pazienti con malattia di Crohn o rettocolite ulcerosa a partire dalle cartelle cliniche elettroniche. Da esse, i LLM potrebbero supportare il clinico nella sintesi dei dati longitudinali, nella generazione automatica di report e nella comunicazione con il paziente.

Tuttavia, il paper ECCO sottolinea anche i rischi legati ai LLM. Il principale è rappresentato dalle cosiddette hallucination, cioè la generazione di informazioni inesistenti ma formulate in modo convincente. Per questo motivo gli LLM non possono essere considerati sistemi autonomi decisionali e richiedono sempre supervisione medica.

Wearable device e monitoraggio remoto

Il monitoraggio remoto rappresenta un’altra area di grande sviluppo. Smartwatch, sensori indossabili e dispositivi biometrici consentono una raccolta continua di dati fisiologici, superando il tradizionale monitoraggio episodico. Tra i parametri studiati nelle IBD vi sono: frequenza cardiaca, qualità del sonno, attività fisica, temperatura corporea, biomarcatori nel sudore. L’heart rate variability, cioè la variabilità dell’intervallo tra battiti cardiaci consecutivi, rappresenta, ad esempio, un indice indiretto dell’attività del sistema nervoso autonomo ed è stata correlata a stress e attività infiammatoria. Alcuni studi hanno mostrato che modificazioni nella qualità del sonno e parametri respiratori possono precedere clinicamente il flare di malattia anche di diverse settimane.

Multiomica e medicina di precisione

Le IBD rappresentano malattie estremamente eterogenee dal punto di vista clinico, biologico e prognostico. Pazienti apparentemente simili possono avere evoluzioni differenti, sviluppare complicanze diverse e mostrare risposte terapeutiche non sovrapponibili. È proprio in questo scenario che il position paper ECCO colloca il principale potenziale dell’intelligenza artificiale: la costruzione di modelli di medicina di precisione capaci di integrare grandi quantità di dati clinici, biologici e molecolari.

Il concetto centrale è quello di multiomica. L’integrazione di genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica e microbioma permette infatti di ottenere una caratterizzazione molto più profonda del singolo paziente rispetto ai tradizionali parametri clinici. In particolare, gli algoritmi di machine learning sono stati utilizzati per identificare firme molecolari associate a attività di malattia, rischio di progressione, probabilità di flare, risposta o perdita di risposta terapeutica, e identificazione di nuovi target terapeutici.

Uno degli aspetti più interessanti riguarda la predizione della risposta ai farmaci biologici. Alcuni studi hanno identificato specifici profili microbiotici e metabolici associati alla risposta a vedolizumab o anti-TNF, aprendo la prospettiva di una scelta terapeutica realmente personalizzata. Il documento ECCO sottolinea inoltre come l’AI possa contribuire alla stratificazione prognostica precoce. L’obiettivo futuro è identificare fin dall’esordio i pazienti a maggiore rischio di evoluzione aggressiva, complicanze fibrostenotiche o chirurgia, adattando precocemente l’intensità terapeutica.

Dal punto di vista del management clinico, quindi, il potenziale più concreto consiste probabilmente nell’integrazione tra dati multiomici, imaging, biomarcatori e cartella clinica elettronica all’interno di modelli predittivi dinamici.

Nonostante l’elevato potenziale, il documento ECCO sottolinea anche i limiti attuali. I dataset disponibili sono spesso piccoli ed eterogenei, molti modelli risultano scarsamente interpretabili e la validazione esterna è ancora limitata. Inoltre, uno dei principali problemi riguarda la qualità dei dati utilizzati per addestrare gli algoritmi. Se i dati sono incompleti, poco uniformi o raccolti in popolazioni molto selezionate (ad esempio, solo in centri altamente specializzati), anche le previsioni dell’AI possono risultare inaccurate.

Devono inoltre essere considerati aspetti legati alla privacy e alla protezione dei dati sensibili, particolarmente rilevanti quando vengono utilizzate cartelle cliniche elettroniche, immagini o dati biologici complessi.

L’intelligenza artificiale rappresenta una delle principali aree di innovazione nelle IBD. Le applicazioni spaziano dalla medicina di precisione alla lettura automatizzata delle immagini, dall’analisi delle cartelle cliniche al monitoraggio remoto. Il principale ambito di sviluppo appare oggi quello della medicina di precisione, attraverso l’integrazione di dati multiomici, imaging, biomarcatori e informazioni cliniche longitudinali. In prospettiva, questi strumenti potrebbero consentire una migliore stratificazione prognostica e una personalizzazione terapeutica sempre più accurata.

Nel prossimo futuro è probabile che l’AI diventi parte integrante della gestione delle IBD. Tuttavia, molte tecnologie richiedono ancora validazione clinica, standardizzazione metodologica e integrazione nei workflow assistenziali. Per il gastroenterologo, il punto centrale non sarà sostituire il ragionamento clinico con l’algoritmo, ma utilizzare l’AI come strumento capace di integrare grandi quantità di dati, migliorare la standardizzazione e supportare decisioni sempre più personalizzate.

1. Kopylov U, Verstockt B, Marigorta UM, et al. Results of the Ninth Scientific Workshop of the European Crohn’s and Colitis Organisation (ECCO): Artificial Intelligence in medical management and precision medicine. J Crohns Colitis. 2026;20(4):jjaf134.
2. Zulqarnain F, Rhoads SF, Syed S. Machine and deep learning in inflammatory bowel disease. Curr Opin Gastroenterol. 2023;39(4):294-300.
3. Stidham RW, Takenaka K. Artificial intelligence for disease assessment in inflammatory bowel disease: how will it change our practice? Gastroenterology. 2022;162(5):1493-1506.
4. Ahmad HA, East JE, Panaccione R, et al. Artificial Intelligence in Inflammatory Bowel Disease Endoscopy: Implications for Clinical Trials. J Crohns Colitis. 2023;17(8):1342-1353.
5. Nguyen NH, Martinez I, Atreja A, et al. Digital Health Technologies for Remote Monitoring and Management of Inflammatory Bowel Disease: A Systematic Review. Am J Gastroenterol. 2022;117(1):78-97.
6. Rowan C, Hirten R. The future of telemedicine and wearable technology in IBD. Curr Opin Gastroenterol. 2022;38(4):373-381.
7. Iacucci M, Parigi TL, Del Amor R, et al. Artificial intelligence enabled histological prediction of remission or activity and clinical outcomes in ulcerative colitis. Gastroenterology. 2023;164(7):1180-1188.e2.
8. Alyami AS, O’Sullivan S, McCann JW, Cronin CG. The Role of Radiomics in Fibrosis Crohn’s Disease: A Review. Diagnostics (Basel). 2023;13(9):1623.
9. Colombel JF, Narula N, Peyrin-Biroulet L. Management strategies to improve outcomes of patients with inflammatory bowel diseases. Gastroenterology. 2017;152(2):351-361.e5.